Prueba de PCR
Con el impresionante desarrollo de la
biología molecular el diagnóstico molecular
se lleva a cabo por medio de la PCR, empleando ADN extraído del paciente, posteriormente, se amplifica el gen empleando primers específicos de éste, el cual se le considera un marcador molecular.
Los métodos para la detección de mutaciones varían según el tipo. Las mutaciones MODY presentan sustitución, deleción, o inserción de nucleótidos en las regiones codificantes de los genes. Estas mutaciones son detectadas mediante PCR.
Por ejemplo, se logró identificar genes/proteínas que participan tanto en la
secreción de insulina como en la vía de señalización
intracelular para la acción de esta hormona, por lo que cada uno de esos genes pudiera ser un gen candidato para
considerarlo como un marcador molecular.
Por ello es de suma importancia el conocimiento de
los mecanismos genéticos ya que permiten la identificación, desde el nacimiento de un ser, de las variantes génicas y
que influyen en el desarrollo de la enfermedad durante toda su vida.
Se analizó la región
telomérica del cromosoma 2q destacando la presencia del gen CAPN10.
Interesantemente se indicó que en la misma población el gen que codifica
para la calpaina-10 registró diferentes polimorfismos (SNP-43, SNP-19 y SNP-63) y estos se relacionaron con riesgo a
desarrollar DT2. Se analizó también los SNP-43 y SNP-44 del gen CAPN10 como posible
candidato para predecir el desarrollo de la diabetes; los resultados demostraron que a partir de estos SNP’s en CAPN10
y en otro gen conocido como PPARγ se puede predecir la presencia de DT2 en personas aparentemente sanas.
Referencias:
- Sacks, Arnold, Bakris, Bruns, Horvath, Kirkman, et al. Guías y recomendaciones para el diagnóstico y manejo de la diabetes mellitus. Scielo [Internet]. 2012 [21-05-2017]; vol.46 no.4. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572012000400015
- Chávez, Esquivel, Flores, Zugasti, de la Cruz, Cepeda. MARCADORES MOLECULARES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LA
DIABETES MELLITUS. Laboratorio Análisis clínicos y Diagnóstico Molecular y Laboratorio de Inmunología, Facultad De
Ciencias Químicas; Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Coahuila Unidad Saltillo. [21-05,2017]. Disponible en:
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