Alteraciones del proceso de transcripción en la diabetes.

Puede presentarse por diversos motivos dependiendo de el tipo de diabtes.

Diabetes MODY-5:

La diabetes MODY-5 es un tipo de diabetes monogénica infrecuente, causada por mutación en el gen del factor de transcripción nuclear hepático 1-beta (HNF-1β). Esta mutación puede ser:

- De tipo puntual 

- Corresponder a delecciones grandes

- De novo por mutación espontánea 

- Transmitida de forma hereditaria con carácter autosómico dominante. 

Está asociada con un alto riesgo de complicaciones microvasculares de aparición temprana en las personas afectadas, así como con alteraciones renales características del tipo quistes y anomalías del tracto genital, que están presentes incluso antes del nacimiento. Por ello, está justificado hacer pruebas de detección para las mutaciones de HNF-1β en diabéticos no obesos, sobre todo, cuando existen alteraciones renales o genitales asociadas, sin tener en cuenta los antecedentes familiares.

Diabetes tipo 2:

En un artículo publicado en Nature, los investigadores del proyecto " Grupo de Descubrimiento de los Genes de la Diabetes (DGDG)"  escribieron que habían descubierto cuatro genes que podrían explicar hasta un 70% de la heredabilidad de la diabetes tipo 2. Estos genes son el TCF7L2, el HHEX, el EXT2 y el SLC30A8. Los genes TCF7L2 y HHEX son factores de transcripción que regulan las actividades de otros genes. Estudios en animales han demostrado que la ausencia de dichos genes altera la actividad pancreática. El gen EXT2 participa en el desarrollo fetal de múltiples órganos, incluido el páncreas. Finalmente, el gen SLC30A8 produce la proteína ZnT8, que participa en el transporte del zinc, el cual a su vez permite a las moléculas de insulina fijarse en el páncreas.

Referencias:

- http://scielo.isciii.es [Internet]. Navarra: S. Junquera, M. J. Goñi, J. Lafita; 2011 [actualizado 9 de sep de 2011; citado 23 abril 2017]. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300024&lang=es

- Yanick Farmer y Denise Avard. Factores genéticos de la diabetes tipo 2: los avances científicos del proyecto DGDG. [Internet]. Vol 53. 1era. edición. 2008 [actualizado marzo 2008; citado 23 abril 2017]. Disponible en:         http://www.idf.org/sites/default/files/attachments/2008_1_Farmer_Avard_ES_0.pdf